基因组到底是什么
有多少读者听说过“基因组”这个词呢？
我想，应该比听说过“基因”的人要少一些吧。基因组指的是生物体所有遗传物质的总和，大家把它理解成一整套的基因就可以了。
基因组（genome）这个词，是基因（gene）加上希腊语中表示“全部、完整”（-ome）的词缀组成的合成词。我以为，“研究对象＋ome”合成的词语，在自然科学的学科当中，也只有生物学有此创想。
这可以说是一种“网罗主义”的思维方式。与之相对的，我想应该就是物理学的“原教旨主义”。简而言之，在研究同一种自然现象时，物理学等学科崇尚普遍的理论或者原理，并追求建立模型。
生物学当然也会追求普遍的规律。但对规律的追求都是暂时的，往往会追加许多例外情况，从整体、全面的角度去考虑。换言之，物理学是从种种现象中排除多余的事物，摸索出普遍的原理。而生物学则是在普遍的原理的基础上，发现多种多样的现象，在研究过程中不断将规律的范围扩大。
最近，人们对所有转录产物（transcript）的集合—转录组（DNA转录得到的所有RNA）、所有蛋白质（protein）的集合蛋白质组（翻译出的所有蛋白质）越来越关注。而这些研究的源头，都来自试图研究所有遗传物质的基因组研究法。
因此，人们开始对各种生物开展名为“基因组计划”（GenomeProject）的研究尝试。但准确地说，基因组计划其实是分析所有作为基因本体的染色体DNA的核酸序列，而并非分析所有的基因，也就是真正意义上的基因组。基因组计划归根结底只是在为分析基因组分析做准备（一种极其重要的准备）。
在这一驱使下开启的基因组计划之一，正是“人类基因组计划”。人类基因组计划，是于1990年在美国的主导下启动的。初始的预算是30亿美元，计划开展15年。但随着过程中计划推进速度加快，大致的序列分析（被称作“测序草图”）在2000年就完成了。
而在2003年，也就是沃森和克里克发现DNA双螺旋结构50周年之际，测序工作全部完成。
表观遗传突变
“人类基因组计划”的目标就像刚才提到过的那样，是列举出人类所有染色体DNA的核酸序列，而最终目的则是分析基因组。
在计划开展过程中，随着DNA分析技术和数据分析用的相关电脑技术的发展，计划也产生了为医学和生物学发展做贡献的新目的。
当然，这并不是一个研究室，甚至美国一个国家能够完成的大工程。所以，世界各国携手共同研究一个人类的基因组（22对常染色体[1]和2条性染色体），长年累月、一点一滴地分析核酸序列。
过去，DNA的核酸序列都是由人手工计算、分析，如今这项工作已经实现了自动化，使用DNA测序器来完成。人类基因组计划的工作量用现在主流的DNA测序器计算、分析的话只需要10天左右，而新一代的测序器只需要几天时间。据说，如果目前正在开发中的最新型测序器一旦完成，分析基因组只需要短短3天时间。最新型测序器能够进行更加精细的解析，甚至能够分析表观遗传突变。
人类基因组计划最初的形式是研究人员们分工分析人类的31亿个碱基对，建立数据库，与全世界研究者们实现信息共享，并对各个基因不断开展分析。
这项计划原定持续15年，但随着之后技术的发展，测序草图在2000年就公开了，这比计划时间早了5年。测序草图指的是不完整的序列，测序草图的英语“draft”有“草案”的意思。
如今也是一样，在进行类似基因组分析的长核酸序列的分析时，会将核酸序列分割成多个片段，完成分析后再重新组合。因此，测序草图对序列的细节研究，例如切割点附近，是很不充分的。英语中“draft”还有“穿堂风”的意思。这个命名实在是非常巧妙。
