探寻基因的真面目
被誉为遗传学之父的孟德尔其实并没有使用“基因”这个字眼。第一个使用“基因”一词的，是威廉·贝特森。贝特森通过许霍·马里·德弗里斯（于1900年重新发现了孟德尔遗传规律）的论文认识了孟德尔，他将孟德尔的论文翻译为英语，传播给世人，还发明了“基因”“遗传学”等词语。贝特森普及了基因这个概念，但基因究竟是什么物质还尚未明了。
让我们回到1842年，卡尔·威廉·冯·内格里第一次通过显微镜来观察细胞分裂，在细胞核中发现了“染色体”（chromosome）。然而，内格里却并没有意识到染色体的重要性，为染色体命名的其实是海因里希·沃尔德耶（1888年）。在内格里观察到染色体的40年之后，华尔瑟·弗莱明于1882年发现了染色体和细胞分裂之间的关系。弗莱明发现苯胺这种碱性物质会将细胞核内的物质染色（所以才叫染色体）。
1902年，沃尔特·萨顿通过草蜢的生殖细胞（**和卵）发现了“减数分裂”现象。减数分裂是生殖细胞所特有的现象，指的是染色体数目减半的细胞分裂。如果把这一半染色体理解为遗传性状的“因子”，那么就能完美解释孟德尔的遗传模型了。
某位学者的挑战
那么，基因和染色体之间究竟有着怎样的关系呢？
证明了这一点的是托马斯·摩尔根。摩尔根拥有以海洋生物为研究对象的胚胎学（研究受精卵形成及发育过程的机制的学科）学位。研究之初，他对达尔文的进化论很感兴趣。要研究进化，就必须持续追踪实验对象多达几百代。这样一来，就必须选择生物生命周期（从出生到下一代诞生为止的周期）短的生物作为研究对象。
摩尔根就任哥伦比亚大学教授时（1904年），恰巧是人们对重新发现孟德尔遗传规律十分关注，以及萨顿提出染色体学说的时候。基因在当时还是一个十分抽象的概念，人们也不清楚染色体的作用。摩尔根一开始还怀疑过染色体学说和孟德尔遗传规律，不过在参观德弗里斯对月见草的突变研究后开始产生兴趣，决定用动物来研究突变。
突变指的是生物继承自祖先的性状发生改变的现象。
几年之后，有一位学生将黑腹果蝇带到了摩尔根的研究室里。黑腹果蝇和常常在厨房里飞来飞去的苍蝇是近亲。果蝇喜欢聚集在酒水附近，但它们并不只喜欢喝酒，还喜欢醋。在自然环境中，它们以在成熟果实和树液中繁殖的酵母为食（据说摩尔根把香蕉放在床边来捕捉果蝇）。
果蝇的生物生命周期大约是10天，寿命大约有两个月，非常短。果蝇体长只有2—3厘米，即使大量饲养也不需要很大空间（一个牛奶瓶就能养几十只果蝇）。饵料准备起来也非常方便，喂养起来很容易。果蝇作为一种实验动物，是十分具有优势的。（虽然会有人生理性地反感它……）
因为这些优点，摩尔根决定用黑腹果蝇来进行遗传学研究（1907年前后）。黑腹果蝇作为新兴的遗传学的研究对象也非常有优势。
白眼果蝇
举个例子来说，每只雌果蝇一天能产下多达50个卵。孟德尔遗传规律说到底也只是概率层面的问题，如果能有大量可以分析的子代，验证起来会很容易。同时，果蝇的染色体只有8条（4对），如果基因的确和染色体有关，那么在分析时应该也会很轻松（人类有23对染色体）。
不仅如此，黑腹果蝇的唾液腺细胞中的染色体（唾腺染色体）也很特殊。它在复制时不会发生细胞分裂，同一染色体会有好几条重合在一起，越来越粗（这叫作“多线化”）。果蝇的唾腺染色体比正常的细胞核中的染色体要大许多，在显微镜下观察起来十分方便。凭借当年的显微镜的性能，是无法清晰观察普通细胞中的染色体的。
