通常来说，我们从父母那里继承了两条一对的、具有相同功能基因的染色体。这也就意味着，基因也是两个一组的。这时，究竟会用到哪条染色体上的基因，是通过特别的调控功能来决定的，大多数情况下，具有对生存有利突变的基因会被选中并表达出来（与生存无关的则是随机表达）。
然而，性染色体上的基因如果产生了突变，情况则稍有不同。人类是XY型，女性则是XX的纯合子，如果是隐性遗传，那么只有在两条X染色体都拥有相同突变时才会表达出来。但男性（XY的杂合子）所拥有的X染色体上的突变，则会毫无疑问地表达出来。
因此，伴性遗传的疾病多发于男性。例如红绿色盲和血友病（缺少凝血因子或凝血因子活性低导致易出血）就属于伴性遗传且为隐性遗传的疾病。不过每4名血友病患者中就有1人是突变而来的，目前关于血友病的研究还在不断进行中（也存在女性病例）。
同时，也存在着伴性遗传且为显性遗传的疾病。例如蕾特氏症，就是一种女性特有的进行性神经系统疾病，会导致大脑技能发育迟缓。不存在男性蕾特氏症病例的原因，可能是因为致病基因的突变具有致死性（会导致胎儿在怀孕过程中死亡）[1]。目前我们尚未发现能够从根源上治愈这些疾病的方法，但随着研究的深入，将来我们也许能够通过基因治疗来治愈这些疾病。
上文已经提到了，我们的染色体一般是两条为一对的，这叫作二倍体（disomy）。如果染色体数量多了或者少了，就叫作异倍体。异倍体又分为只有一条染色体（来自父母中的一方）的单倍体（monosomy）、有三条染色体的三倍体（trisomy）、有四条染色体的四倍体（tetrasomy）。“mono、di、tri、tetra、penta、hexa、hepta、octa、nona、deca”，是希腊语中的数词，意思是1到10。
常染色体的异倍体导致的疾病中，最有名的就是21号染色体的三倍体（唐氏综合征）。而性染色体的异倍体导致的疾病，症状通常比常染色体的要轻，有很多人终身都未曾注意到自己的疾病。接下来，我将为大家介绍其中比较知名的几个。
X染色体的单倍体可能会导致“特纳氏综合征”（XO型女性）。主要症状有先天性心脏病、第二性征不发育和不孕。顺带一提，并不存在YO型的男性。因为生物所必需的基因都集中在X染色体上，没有X染色体是致命的。
接下来，就是性染色体的三倍体，这又分为三种情况：
首先是克氏综合征（XXY）。患有克氏综合征的男性，比普通男性多一条X染色体，症状多为第二性征不发育、身体发育不良，还可能出现心脏病和运动能力低下等现象。身体特征虽为男性，但因伴有少精症，患者多是在不孕不育治疗时通过外部检查才得知自己患病（可以人工授精）。有数据显示，每600到1000名新生男婴中就有一人患有克氏综合征。不仅是三倍体（XXY）会患有克氏综合征，四倍体（XXXY）以上也是包括在内的。X染色体数目越多，症状越严重。而公的三花猫之所以少见，也是因为克氏综合征。
其他两种性染色体三倍体分别是超雄综合征（XYY）和三X染色体综合征（XXX）。这两种情况几乎不会有任何异常（也不会导致不孕）。从身体特征上来看，这两者的身高都会很高。
产生异倍体的原因是**和卵产生时的突变。比起环境和生活习惯的影响，衰老带来的影响会更大（也就是所谓的高龄生产的风险）。形成**和卵细胞的细胞总是在进行分裂。假设每次分裂的突变率是一致的，那么分裂次数越多，突变的细胞自然也就越多。
2015年7月，日本理化学研究所的北岛智也队长公布了一项研究结果，证明年龄增长正是形成异倍体的原因。虽然还需要一定的时间，不过随着该领域研究的深入，科学家们很可能能够研发出预防异倍体疾病的方法。
[1] 此处原文有误。实际上并非所有男性蕾特氏症患者都会死亡，有极少数可以存活，但会表现出典型的蕾特氏症的症状。
