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智力缺损(intellectualdeficiency)又称精神发育迟滞或精神发育不全,指以智力明显低于正常儿童,同时伴有适应行为缺陷为主要特征的一组疾病。智力缺损者的精神发育在出生前、出生过程中或早年生活各阶段因各种原因受到阻碍而发展迟缓。由于智力缺损者的学习能力极差,他们在日常生活中很难自理,他们的学习能力、适应生活能力也显著落后。当然,落后程度也因智力缺损程度不同而异。例如,轻度智力缺损者的学习过程比一般人要慢,但经过特殊训练能独立生活,且能从事一定的工作或职业;严重智力缺损者生活不能自理,也不能完成最简单的任务。

该病患者人数众多。世界卫生组织报告,在儿童中,智力缺损严重的患病率为4‰,而轻度缺损者则多至3%,如加上成人患者,则患病率还要高得多。有些学者甚至认为,任何时候人群中都有近乎1%的智力缺损。由于患病率高,智力缺损被认为是导致人类伤残的最大的一类疾病。患者有明显的性别差异,男性比女性约多两倍。

一、致病原因

智力缺损的病因十分复杂,涉及的范围很广,现今只了解了部分病因,尚有很多病例的病因不明。概括起来,造成智力缺损的因素有遗传和环境两方面。

(一)遗传因素

1.染色体畸变

由于某种原因,造成染色体数目和结构改变,导致遗传信息转录或转译过程的紊乱而引起智力缺损。如G组中第21对染色体三体就是因数目改变引起的智力缺损。该病叫三体综合征,也叫先天愚型。

2.基因突变

细胞染色体内脱氧核糖核酸(DNA)是遗传的物质基础。DNA分子按特定的顺序位置排列有很多基因。当基因发生突变时,改变DNA分子上氨基酸的排列,使遗传信息的传递发生障碍,引起酶的活性缺陷或减弱,导致各种代谢障碍。最常见的是苯丙酮尿性智力缺损。这是一种遗传性代谢障碍引起的智力落后,特征是患者尿中含有大量的苯丙酮酸,由于它不能转变为酪氨酸而产生异常的代谢物,使中枢神经系统中毒,影响脑的发育,导致严重智力低下。

(二)环境因素

1.胎儿期

母亲妊娠期患有感染性疾病,发生过中毒,用药不当,如为保胎服过激素、受过辐射、营养不良、精神紧张等因素,都会影响胎儿的正常发育。一般来讲,胎儿的神经系统是在母亲怀孕3~5周内形成,如果头两个月内由于种种因素使胎儿神经受损,中枢神经系统会产生不可弥补的缺陷。

(1)母亲妊娠时病毒或细胞感染,尤以发生在妊娠头三个月的病毒性感染给胎儿带来的损害最为严重。如果在第一个月感染风疹,脑发育受损的发生率为50%;如果在第四个月感染,发生率仅为5%。

(2)母亲妊娠期服用某些药物,如阿司匹林、镇静剂、大麻等,或者接触其他化学物质或煤气中毒,都可能造成胎儿四肢畸形和中枢神经系统异常。临产时采用麻醉剂也可能抑制新生儿的呼吸功能,引起缺氧而导致脑功能障碍。

(3)妊娠早期如接受腹部X线照射,可引起先天畸形并伴有智力低下。

(4)母亲妊娠期营养不良对胎儿智力的发育也有不良影响。动物实验证明,限制妊娠白鼠的蛋白摄食会减少其小鼠的脑细胞。

(5)早产儿、低体重儿常发生智力低下。造成婴儿体轻的原因,除母亲妊娠期营养不良外,还有母亲妊娠年龄过大(超过40岁)或年龄过小(不到16岁)、不合法受孕等。

(6)孕妇喝酒、吸烟和精神紧张也是致愚的原因。有研究发现,每天吸烟20支的母亲生下的孩子出现智力低下的概率要比不吸烟的母亲生的孩子高2~3倍。孕妇精神紧张会通过下丘脑改变体内的生化过程,间接影响胎儿的健康成长。

2.出生时

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