在20世纪60年代初期，人们从小鼠畸胎癌中成功分离获得了具有干细胞特性的胚胎癌细胞系。这些癌组织由生殖细胞构成，通常直接源于卵巢，或间接地源于胚胎发育过程中因发育障碍而导致的先天缺陷。由于存在基因突变与基因组不稳定等问题，胚胎癌细胞的使用受到了一定的制约。但值得庆幸的是，人们从正常胚胎中成功分离了胚胎干细胞系（参见第6章内容），从而解决了胚胎癌细胞所带来的种种缺陷。这一巨大突破开拓出了新的研究领域，使得人类胚胎细胞的分离与操纵，以及其在成人干细胞治疗中的应用成为可能。
小鼠胚胎干细胞已被广泛应用于转基因小鼠模型的制作中，并发挥着重要的作用。作为与人类较为接近的物种，小鼠在经过基因修饰后可以作为模型用于单个基因功能的研究。通过将某个基因（例如与人类癌症相关的基因）转入至培养的胚胎干细胞中，我们便可以获得相应的转基因小鼠。此外，我们还可以通过将一个外来基因（通常是一种可产生抗药性的蛋白）转入靶基因中，从而实现对某个基因的定点“敲除”。但遗憾的是，操纵基因的效率是十分低下的，因此，经过处理的细胞需要对其进行培养，从中选择出那些基因发生了正确改变的细胞。然后，我们通过显微注射的方法将这些目标细胞注入正常胚胎的内部细胞团中，并将胚胎进一步植入代孕小鼠的子宫中。这些后代的成对染色体中通常只含有一份导入基因（它们是杂合的），因此可以通过进一步繁殖的方式来获得纯合子个体。此时这些小鼠细胞内的成对染色体中都将含有新基因（或敲除基因），而基因编辑所产生的效应也将在其体内的每个细胞中得以体现。基因在特定组织或细胞中是否表达取决于其基因组环境的不同，这通常可以通过仔细的分子选择以在胚胎干细胞水平进行追踪指引。目前已有成千上万种转基因小鼠品系，其中每一种小鼠都具有特定的基因修饰特征，这些模型小鼠极大地帮助了我们对许多复杂生物过程的理解。对那些特定基因缺陷或过表达所引起的疾病，转基因动物可以作为新药开发或药物干预措施的模型。即便某些基因编辑将导致胚胎死亡，我们也可以利用经基因编辑的细胞系来进行“替代”，通过体外培养实验来进行有用的研究。
人类胚胎干细胞可能的来源包括以下多种途径：（1）来自死胎的组织；（2）不育症治疗后所剩余的胚胎；（3）通过体外受精所获得的仅用于研究的胚胎；（4）通过将细胞核移植至卵细胞后所获得的胚胎（用于制作多莉羊的技术）。所有来源的人类胚胎干细胞都会引发伦理与宗教问题。不同国家的相关法律法规往往反映了该国主流的伦理与宗教观点。许多国家完全禁止任何与胚胎相关的工作，有些国家有着严格的法律法规进行约束，而有些国家则几乎没有任何限制。反对人类胚胎干细胞研究的人们认为，一旦卵细胞受精，人类的生命便已开始，因此破坏胚胎在伦理上应被视为谋杀。此外，他们还认为胚胎干细胞技术属于生殖克隆的第一步，因此这将从根本上侵犯和贬低了生命的神圣性。而支持者则认为，在自然生殖的过程中，人类卵细胞在受精后通常无法植入子宫。因此，虽然受精卵具有发育成人类的能力，但只有成功植入一位女性的子宫后才能成为真正的人类。体外受精过程通常会产生远超生育治疗所需的大量人类胚胎，而这些遗留下来的多余胚胎通常被简单地丢弃。因此，使用此类胚胎来进行挽救生命的生物医学研究从伦理上来讲是允许的。在20世纪90年代初期，胚胎干细胞系仅可应用于临床治疗过程。
